Kính thưa bà con nhân dân trong xã !

Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 - 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do bị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ. Trung bình, cứ 13 phút sẽ có một đứa trẻ chào đời mang dị tật bẩm sinh. Con số này tại các địa phương có điều kiện y tế hạn chế chế đôi khi còn đáng báo động hơn.

Nếu cả cha và mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì con họ có 25% nguy cơ mắc bệnh này.

Tuy nhiên, nếu thai nhi được phát hiện sớm thì sẽ có giải pháp can thiệp ngay sau sinh và điều trị kịp thời giúp bé có cuộc sống tốt hơn.

Chủ động tầm soát các bệnh về gen trước khi kết hôn luôn là điều mà giới y khoa luôn khuyến khích các cặp đôi sắp cưới. Thế nhưng, không phải ai cũng biết và ý thức tầm quan trọng của việc này.

Trong khi đó, bệnh di truyền là bệnh cha mẹ truyền sang cho con cái qua các bất thường về gen, nhiễm sắc thể. Những bệnh này có thể là bệnh di truyền trội, di truyền lặn, bệnh di truyền liên kết nhiễm sắc thể giới tính X... Trong đó, bệnh di truyền lặn là bệnh gây ra do con “thừa hưởng” 2 gen bất thường của cả cha lẫn mẹ.

Theo các nhà khoa học, mặc dù cha mẹ không có dấu hiệu bệnh nhưng vẫn có thể truyền gen lặn bất thường sang con. Nếu cả cha lẫn mẹ đều là người mang gen bất thường của cùng một bệnh di truyền lặn thì con của họ sẽ có 25% nguy cơ mắc bệnh.

5 bệnh thể ẩn có tỷ lệ người Việt mang gen bệnh cao

Theo Hiệp hội Sản phụ khoa Hoa Kỳ và các nghiên cứu, hiện có 5 bệnh thể ẩn có tỷ lệ người châu Á mang gen bệnh cao. Đó là các bệnh Thalassemia (cả 2 thể alpha và beta), rối loạn chuyển hóa đường galactose, thiếu hụt men G6PD, Phenylketon niệu và điếc bẩm sinh do di truyền.

Trong đó, Thalassemia là một trong các bất thường di truyền phổ biến nhất trên thế giới. Hiện có 7% người dân trên toàn cầu mang gen bệnh tan máu bẩm sinh; 1,1% cặp vợ chồng có nguy cơ sinh con bị bệnh hoặc mang gen bệnh.

Dưới đây là những nguy cơ mà trẻ phải đối mặt nếu chẳng may mắc phải các bệnh di truyền thể ẩn:

Thalassemia: Với những biểu hiện chính là thiếu máu và thừa sắt, bệnh nhân Thalassemia có thể trạng thấp bé, trán dô, mũi tẹt, hàm răng hô, suy tim, suy gan, suy nội tiết....

Rối loạn chuyển hóa đường galactose: Là tình trạng cơ thể không có khả năng chuyển hóa đường galactose (có trong chế phẩm sữa và các loại sữa có nguồn gốc động vật, kể cả sữa mẹ). Các biến chứng phổ biến là: trẻ bị đục thủy tinh thể sớm, chậm phát triển tâm thần vận động, mắc bệnh gan…

Thiếu hụt men G6PD: G6PD là men giúp giữ cho màng tế bào hồng cầu bền vững trước các tác nhân gây ô-xy hóa. Ở trẻ sơ sinh, chất này ứ nhiều sẽ thấm vào não gây tổn thương não không hồi phục và sẽ ảnh hưởng đến sự phát triển trí não của bé về sau.

Bệnh Phenylketon niệu: Nếu không được chẩn đoán sớm sau sinh và điều trị kịp thời sẽ gây nên tổn thương não không hồi phục, co giật, đầu nhỏ, thiểu năng trí tuệ,…

Điếc bẩm sinh: Nếu không điều trị trong vòng 2 năm đầu sẽ dẫn đến mất khả năng nói và ngôn ngữ.

Chủ động can thiệp sớm đẩy lùi bệnh “di truyền lặn” cho con

Khi quyết định có em bé, các cặp đôi có thể đến các bệnh viện phụ sản để thực hiện xét nghiệm gen cho chính mình. Xét nghiệm này giúp cha mẹ phát hiện họ có mang gen bất thường của một bệnh di truyền nào đó không. Nếu kết quả là có, có thể cân nhắc việc sinh con hoặc lựa chọn phôi không mang gen bệnh khi làm thụ tinh nhân tạo nhằm sinh con khỏe mạnh.

Cảm ơn bà con nhân dân đã lắng nghe !

                                                                          Ngày       tháng 04 năm 2024

DUYỆT PHÁT                                                         NGƯỜI VIẾT BÀI

                     Lịch  phát :

                                                                                               Bs: Lê Anh Tuấn